Choroby o podłożu immunologicznym
Układ immunologiczny - to powiązany system narządów (grasica, śledziona, węzły chłonne, grudki chłonne), komórek (neutrofile, limfocyty T i B, eozynofile), białek (cytokiny, chemokiny, układ dopełniacza) pełniących funkcje obronne w organizmie przeciwko czynnikom inwazyjnym z zewnątrz (wirusy, bakterie, grzyby, pasożyty i inne) jak i nowotworom.
U większości ludzi układ ten działa sprawnie. W ciągu życia systematycznie rozwija się odporność na większość drobnoustrojów, z którymi organizm miał styczność, stąd układ immunologiczny niemowlęcia/dziecka różni się zasadniczo od układu dorosłego/starszej osoby. Grupa białych krwinek organizmu (limfocyty) rozwija pamięć w kierunku wybranych drobnoustrojów w celu szybkiego zlikwidowania ich przy ponownym kontakcie (limfocyty T cytotoksyczne odpowiedzialne za bezpośrednią eliminację oraz te, które produkują swoiste przeciwciała (immunoglobuliny IgM i IgG) - czyli limfocyty B. Limfocyty uczestniczą też w obronie przeciwnowotworowej. Ważną kwestią jest umiejętność rozpoznawania przez te komórki wszystkich komórek i tkanek własnego ustroju, aby ich nie zniszczyć. Limfocyty autoreaktywne są systematycznie niszczone w wielu skomplikowanych procesach.
Nadreaktywny układ immunologiczny jest przyczyną wielu jednostek chorobowych, w tym częstych - alergicznych i rzadkich - autoimmunologicznych. U osób uczulonych na alergeny wziewne lub pokarmowe wzrasta stężenie swoistych IgE.
Słaba, niedostateczna odpowiedź ze strony tego układu wynika z wrodzonego lub wtórnego niedoboru odporności.
Pierwotny niedobór odporności jest grupą chorób rzadkich o podłożu genetycznym, ich liczba przekracza 300 jednostek. Choroby te podzielono na grupy ze względu na ich etiopatogenezę czyli czynnik przyczynowy, jednak przynależność do grupy nie jest jednoznaczna, istnieją kwestie sporne wśród immunologów.
Ciężki złożony niedobór odporności jest chorobą potencjalnie śmiertelną, wymaga bardzo szybkiego rozpoznania, najlepiej w ciągu pierwszych 3-4 miesięcy życia, głównie ze względu na ryzyko piorunujących zakażeń drobnoustrojami obojętnymi dla ludzi zdrowych (immunokompetentnych). Niestety, ze względu na brak jednoznacznych objawów przy urodzeniu choroba ta jest często niemożliwa do rozpoznania. Dlatego też w krajach wysoko rozwiniętych wprowadzono program badania genetycznego krwi noworodka rozpoznający ciężki złożony niedobór odporności wynikający z nieprawidłowości limfocytów T i ostatnio również limfocytów B.
Stosunkowo częstym niedoborem odporności jest Pospolity zmienny niedobór odporności, którego rozpoznanie stawiane jest w głównej mierze na podstawie objawów i badań laboratoryjnych, a podłoże genetyczne nie zostało dobrze zbadane. Jest to zbiór bardzo podobnych, jednak dyskretnie się różniących chorób.